Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины заболевания

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

  • отхаркивание кровью;
  • пневмоторакс;
  • патологические изменения сердечной доли справа;
  • гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

  • землистый или бледный цвет кожи;
  • апатичность;
  • при хорошем аппетите снижение веса;
  • изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
  • возможен паралич сердечной мышцы;
  • наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
  • возможен коллапс легких;
  • развивается пневмоторакс;
  • пальцевые фаланги деформируются.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

  • появление аденоидов;
  • в носоглотке образуются полипы;
  • диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

  • МКБ;
  • развивается пиелонефрит и язва;
  • больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

  • опорожнение становится очень частым;
  • во рту появляется повышенная сухость;
  • с правой стороны живота появляются боли;
  • понижается тонус мышц живота;
  • желтуха;
  • из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

  1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
  2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
  3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

  1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
  2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
  3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
  4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
  5. Обязательно посещение лор-врача.
  6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
  7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
  8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
  9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
  10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
  11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
  12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
  13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
  14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
  15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
  16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
  17. Изучается внешнее дыхание.
  18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

  • уменьшение мокроты и ее вязкости;
  • на очищение бронхов и легких;
  • на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
  • на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
  • на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

  1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
  2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
  3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
  4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
  5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

  • Панцитрат;
  • Креон;
  • Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

  1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
  2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
  3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
  4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
  5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
  6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
  7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/u-vzroslyh-simptomy-chto-eto-takoe-diagnostika.html

Муковисцидоз

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз.

В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения.

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов.

Читайте также:  Аллергия на салицилаты – частые симптомы и особенности лечения заболевания

Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ.

У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом.

Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки).

Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.

При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко.

Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально).

Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса.

Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса.

Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения.

Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение.

За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis

Муковисцидоз

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причиныМуковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

  1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
  2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
  3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
  4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
  5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны.

Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

Читайте также:  Боли в голове – быстрые способы избавиться от болевых ощущений

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
  • полипы носа,
  • упорно текущий хронический гайморит,
  • хронический бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

  • Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.
  • У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.
  • У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак.

А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь.

Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез.

В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

  • общие анализы крови и мочи
  • бакпосев мокроты;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • капрограмма;
  • спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

  1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
  2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
  3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
  4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
  5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
  6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

  • Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
  • Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
  • Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
  • Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно.

Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача.

Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены.

Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация.

С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша.

Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни.

Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Читайте также:  Нервный срыв – как справиться с психологическим расстройством?

Источник: https://doctor-365.net/mukovistsidoz/

Муковисцидоз: что это, особенности и формы болезни, симптомы и признаки проявления (по возрасту), а также методы лечения

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Не каждая молодая пара, планируя беременность, приходит на консультацию к генетику. А зря.

  • Ведь наличие различных аномалий в организме родителей могут передаться ребенку, как генетический «сюрприз».
  • К примеру, в виде синдрома Фанкони – муковисцидоза (МВ), самого распространенного заболевания, передающегося по наследству.
  • Ведь каждый 20-й человек в мире – носитель постоянно мутирующего гена муковисцидоза, и 25% детей рождаются с данной патологией, наличие которой приводит к поражению всех органов в организме человека.
  • Вам повезет, если не попадете в эту двадцатку и не подвергнете своего ребенка страданиям, потому как на сегодняшний день эта болезнь неизлечима.

Муковисцидоз — что это за болезнь

Муковисцидозом называют сложное врожденное заболевание, при котором поражаются ткани организма, нарушаются секреторные функции желез внешней секреции (экзокринных), вызывая функциональные расстройства пищеварительной и дыхательной систем.

Изменению подвергаются тканевая структура печени, кишечника, поджелудочной железы, бронхолегочная система, слюнные и потовые железы.

Болезнь наследственная, обусловленная аутосомно-рецессивной передачей (если мутантный ген присутствует у обоих родителей).

При зачатии от такой супружеской пары, изменения в организме ребенка развиваются уже в фазе внутриутробного развития, и прогрессивно нарастают с возрастом малыша. Чем раньше проявились признаки болезни, тем сложнее клиника и серьезней прогноз.

Клиника патологического процесса, как правило, хроническая, поэтому дети с муковисцидозом постоянно нуждаются в поддерживающей терапии под контролем специалиста.

Этиология (причины) развития

Причина развития синдрома Фанкони (МВ) обусловлена тремя основными факторами: поражением эндокринных желез, патологическими изменениями в соединительных тканях и нарушениями водно-электролитного обмена в организме.

В основе развития заболевания лежит процесс генной мутации, нарушающей функции и строение белка CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза), принимающего участие в процессах водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях печени, поджелудочной железы и ЖКТ, репродуктивной и бронхопульмональной системах.

При этом изменяются физико-химические характеристики секрета, продуцируемого эндокринными железами (слизи, слезной жидкости поте), нарушается электролитный обмен, что связано с высоким содержанием хлора, натрия и кальция в секретах (жидкостях, выделяемых клетками).

Секрет насыщен не только большим количеством белка, но и электролитами, из-за чего становится вязким и густым, что делает невозможным его свободную эвакуацию из выводящих протоков.

Застой густого секрета вызывает расширение протоков и формирование мелких кистозных образований, преимущественно в пищеварительной и бронхолегочной системах (что дало муковисцидозу другое название – кистозный фиброз).

Это приводит к усыханию (атрофии) железистых тканей и постепенному их замещению на соединительную ткань и ранним склеротическим изменениям в тканевой структуре органов.

Формы и клинические признаки муковисцидоза

Заболевание отличается многообразием форм проявления, чему способствует множество факторов – выраженность происходящих изменений в пораженных органах и системах, наличие возможных осложнений и возраст пациента.

Согласно клинической классификации, муковисцидоз может проявляться:

  1. Бронхолегочной формой.
  2. Кишечной.
  3. Смешанной, проявляющейся одновременным поражением органов ЖКТ и дыхания.
  4. Мекониевой непроходимостью у новорожденных.
  5. Атипичными – цирротической, отечно-анемической и стертыми формами, характеризующимися клиникой изолированного поражения.

Такое разделение на формы можно считать чисто условным, потому как поражение муковисцидозом органов дыхания (преимущественное поражение) всегда сопровождается изменениями в органах пищеварения, а при кишечном муковисцидозе поражению подвергается бронхолегочная система.

Начальные симптомы болезни проявляются обычно в самом раннем возрасте. У 70% малышей заболевание диагностируют до 2-х летнего возраста. У взрослых синдром Фанкони обнаруживается гораздо позже.

Проявление болезни

Естественно, что проявления (клиника) болезни зависит от ее формы, это мы обсудили выше. Симптомы, соответственно, будут в каждом случае свои.

Бронхолегочный муковисцидоз и его симптомы

Это наиболее распространенный вариант проявления синдрома Фанкони (МВ) – бронхолегочная форма. Обнаруживается еще до 2-х летнего возраста. Развивается вследствие нарушения свободной эвакуации мокроты из-за вязкой слизи, нарушающей функции реснитчатого эпителия.

Застой густой слизи приводит к развитию хронического воспалительного процесса, нарушает проходимость мелких бронхиол и бронхов, способствуя патологическим изменениям в структуре дыхательной системы.

Заполненные слизисто-гнойным секретом железы бронх увеличиваются в размерах, выпячиваются и перекрывают бронхиальный просвет, способствуя формированию:

  1. бронхоэктаз (патологическое расширение) мешотчатого, цилиндрического, либо каплевидного характера;
  2. зон спадения ткани легких (ателектаз), в случае полной закупорки бронхов и бронхиол мокротой;
  3. диффузного пневмосклероза – склеротических изменений в легочной ткани.

При этом усугубляет ситуацию присоединение стафилококковой инфекции, способствующей образованию абсцесса (это как?) в легких, что совсем не редкость при снижении иммунных функций и функциональных свойств бронхиального эпителия.

Критерий сложности клинического течения болезни определяется по степени и характеру поражения бронхолегочной системы:

  1. В первой стадии МВ отмечаются постоянные функциональные изменения с признаками сухого кашля без мокроты, появлением незначительной одышки под действием физических нагрузок.
  2. Вторая стадия развивается на фоне хронической формы бронхитов. Сопровождается влажным кашлем с выделением мокроты, незначительной одышкой, усугубляющейся под действием напряжения, изменением формы и конфигурации фаланг пальцев на руках, жестким дыханием с влажными хрипами.
  3. Третья стадия характеризуется прогрессированием легочного муковисцидоза на фоне развития патологических осложнений – пневмосклероза, обширного пневмофиброза, образования бронхоэктазов и кист, выраженных процессов сердечной (типа легочного сердца) и легочной недостаточности.
  4. Четвертая стадия – термальная, обусловлена развитием тяжелой формы сердечно-легочной недостаточности, заканчивающейся в итоге летальным исходом.

Проявления и симптомы кишечного муковисцидоза

Впервые проявляется в младенчестве. Отличается признаками недостаточности ферментов и нарушениями в процессах кишечного всасывания необходимых веществ.

Результат ферментативного дисбаланса отражается на консистенции каловых масс, делая их жирными и наиболее пригодными для активного размножения бактериальной флоры.

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Проявление симптомов мукависцидоза (по возрасту)

Как было сказано выше, проявление признаков мукависцидоза, помимо выраженных изменений в органах и наличии осложнений, обусловлено возрастными рамками. Рассмотрим подробней возрастную симптоматику.

Симптомы МВ у новорожденных и детей грудного возраста проявляются:

  1. соленым привкусом кожи;
  2. быстрым сморщиванием кожи ладоней и пальцев при купании;
  3. изменением конфигурации фаланг пальцев, напоминающей форму барабанных палочек, и ногтей, принимающих форму выпуклого часового циферблата;
  4. признаками нарушений бронхиальной проводимости;
  5. расстройством питания и пищеварения;
  6. симптомом развития холестатической желтухи (желтушность кожи, светлый кал, темная моча);
  7. признаками метаболических расстройств с усиленной жаждой, спутанностью сознания, оцепенением и судорогами;
  8. отечностью, родничковым выбуханием, порезом лицевого нерва.

Признаки МВ у дошкольников и детей школьного возраста характеризуются:

  1. приступами удушья:
  2. признаками назального полипоза;
  3. рецидивирующими синуситами;
  4. ректальным пролапсом (выпадение прямой кишки);
  5. признаками ДИО синдрома (дистальная интестинальная обструкция) – налипание вязких фекалий к стенкам подвздошной и прямой кишки, препятствующих проходимости.

Симптомы МВ у детей старшего школьного возраста могут быть выражены:

  1. увеличением печени;
  2. проявлением преддиабетических признаков;
  3. признаками цирроза, асцита (брюшной водянки), варикоза пищевода.

У подростков и взрослых пациентов муковисцидоз проявляется:

  1. мужским бесплодием в результате врожденной артезии (заращения) семявыбрасывающих протоков;
  2. воспалительными процессами в тканях перикарда;
  3. признаками реактивного артрита и одностороннего паралича (недостаток витамина «К»);
  4. воспалением околоушных слюнных желез;
  5. амилоидной дистрофией (отложение нерастворимых белков в органах и тканях);
  6. перекрутом и эрозией яичек;
  7. гинекомастией (увеличение грудных желез у мужчин);
  8. массивным жировым гепатозом печени;
  9. пролапсом (выпадением) маточной шейки;
  10. кистозными образованиями в кишечнике.

Несмотря на любой характер проявления мукависцидоза, даже в легкой форме, больные должны находиться под наблюдением врача.

Методы диагностики

Своевременная диагностика определяет жизненный прогноз больного ребенка.

Для исключения ошибок в диагнозе, проводится дифференцированная и перинатальная диагностика, для исключения заболеваний со схожей симптоматикой и выявление врожденных и генетических патологий на основе изучения семейного анамнеза.

Диагностика муковисцидоза предусматривает применение различных диагностических методик в виде:

  1. Общего и микробиологического мониторинга мочи, крови и мокроты.
  2. Подробного исследования кала методом коптограммы.
  3. Бронхографического обследования на выявление бронхиальных пороков.
  4. Бронхоскопическое исследование бронхолегочной системы на наличие вязкой нитевидной мокроты.
  5. Рентгенографии бронх и легочной ткани, для обнаружения возможных инфильтративных и склеротических изменений.
  6. Спирометрии, определяющей состояние легочных функций.
  7. Исследование характеристик пота на содержание ионов натрия и хлора (самый информативный анализ).
  8. Методики молекулярно-генетического тестирования – выявление в образцах ДНК мутантного гена.

Алгоритм современного лечения муковисцидоза

Мукависцидоз неизлечим, и тактика лечения направлена в основном на облегчение неприятной симптоматики, предотвращение осложнений и поддержание нормальной жизни пациента.

  1. Антибиотикотерапия с применением препаратов группы цефалоспоринов и макролидов – основная методика лечения.

    Направлена на устранение осложнений в легких, вызванных бактериальной флорой. Для достижения быстрого эффекта препараты вводятся внутривенно, либо при помощи ингаляций.

  2. Для поддержания нормальных бронхиальных функций назначаются муколитики, что способствует свободной эвакуации из легких застоявшейся мокроты.
  3. Чтобы улучшить отхождение мокроты, дополнительно назначают сеансы постурального (позиционного) дренажа, ингаляционную терапию, аппаратную вибрацию, лазерную или ультразвуковую терапию, способствующие повышенной реберной подвижности, улучшению кровообращения, нормализации мышечной эластичности, что помогает избавиться от застойных процессов в легких.
  4. Терапевтическая бронхоскопия используется для снятия блокады полостей легких, что открывает к ним свободный доступ для введения медикаментозных средств.
  5. Кислородная терапия используется, при необходимости, для снятия приступов удушья.
  6. Для коррекции пищеварительных функций назначаются препараты, нормализующие работу кишечника, печени и поджелудочной железы. Диетолог подбирает диету на основе легкоусвояемого и высококалорийного рациона.
  7. В тяжелых случаях, когда предыдущее лечение малоэффективно, назначаются препараты из группы кортикостероидов.

При невозможности восстановления легочных функций, рекомендована трансплантация легких.

Жизненный прогноз пациентов с муковисцидозом определяет тяжесть клинических проявлений. Чем раньше диагностировано заболевание и начато целенаправленное лечение, тем больше вероятность на благополучное течение болезни.

Муковисцидоз – что это за болезнь – каковы симптомы и причины

Источник: https://KtoNaNovenkogo.ru/voprosy-i-otvety/mukoviscidoz-chto-ehto-za-bolezn-simptomy-detej.html

Ссылка на основную публикацию